Enfermedad de Darier

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ENFERMEDAD
DE DARIER
ETIOPATOGENIA
La herencia es autosómica dominante, con
penetrancia completa, pero de expresión variable, o
sobreviene por neomutación. Se han confirmado
anomalías estructurales en el componente de los
desmosomas, de uniones de adherencia y
citoesqueleto, pero se desconoce la causa de las
alteraciones de la cohesión celular. El defecto
esencial parece sobrevivir en el complejo
desmosoma-tonofilamento (acantólisis, que
precede a la hiperqueratosis, pero no la determina)
durante la diferenciación del queratinocito, o
depender de la regulación anormal de proteasa; hay
queratinización epidérmica aberrante.
DEFINICION
Genodermatosis autosómica dominante,
caracterizada por “pápulas foliculares”
hiperqueratósicas, aisladas o agrupadas
en placas de aspecto sucio, que
predominan en regiones seborreicas y
pliegues. La evolución es crónica, y la
biopsia muestra acantólisis y
disqueratosis folicular que forma
granos y cuerpos redondos
EPIDEMIOLOGIA
Enfermedad rara, con prevalencia
estimada de 1 por 55 000 a 100 000
habitantes, e incidencia de 4 por millón en
10 embriogénesis temprana. En teoría,
estos pacientes pueden tener hijos que
presentan la enfermedad generalizada,
por pérdida de la heterocigosidad.
HISTOPATOLOGIA
En la epidermis, disqueratosis, con formación de
cuerpos redondos y granos; los primeros son
células con núcleo basófilo y citoplasma
eosinófilo; los granos son células con
núcleo alargado y picnótico, y citoplasma escaso;
también se presenta acantólisis suprabasal, con
formación de fisuras y células acantolíticas,
papilas alargadas o vellosidades. Asimismo, se
observan hiperqueratosis, acantosis,
papilomatosis, tapones córneos e incluso
hiperplasia seudoepiteliomatosa.
TRATAMIENTO
Queratolíticos en dosis altas, como ácido
salicílico al 3 a 20% en vaselina o en
glicerolado de almidón. El ácido retinoico
local es activo, pero irritante; se aplica loción ,
2 o 3 veces al día, Se usan otros retinoides
tópicos, como el adapaleno y tazaroteno, urea
en crema o loción. El gel de diclofenaco de
sodio al 3%. Hasta antes del advenimiento de
los retinoides aromáticos se usó la vitamina A
en dosis altas
DIAGNOSTICO
DIFERENCIAL
Epidermodisplasia verruciforme, verrugas
planas, acroqueratosis verruciforme,
hiperqueratosis epidermolítica, ictiosis,
pénfigo benigno familiar, papilomatosis
confluente y reticulada, acantosis
nigricans, efélides, nevos, pitiriasis
versicolor, der matosis acantolítica
transitoria, enfermedad de Kyrle, der
matitis seborreica y queratosis pilar
CUADRO CLÍNICO
Aparece durante la niñez y empeora durante la
adolescencia y la edad adulta. Se circunscribe al
cuello, parte alta de la espalda, región esternal,
piel cabelluda, pliegues auriculares y
nasogenianos, así como dorso de las manos;
predomina en sitios seborreicos (92%), pliegues
(82%), o es prácticamente generalizada. Se
caracteriza por elevaciones queratósicas, del color
de la piel o rojo-amarillentas (“pápulas
foliculares”), aisladas o agrupadas en placas
escamosas, de superficie rugosa y aspecto sucio;
puede haber pústulas y ampollas