Síndrome de CHARGE: Características e Tratamento

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Síndrome de carga 
El síndrome de CHARGE es una afección genética rara que afecta a múltiples 
sistemas corporales, lo que da lugar a una variedad de características físicas 
distintivas y problemas de salud. El acrónimo "CHARGE" representa las principales 
características asociadas con el síndrome: coloboma ocular (anomalía en el ojo), 
anomalías cardíacas, atresia coanal (obstrucción nasal), retraso en el crecimiento y 
desarrollo, anomalías genitales y anomalías del oído y la audición. Además de estas 
características, los individuos afectados por el Síndrome de CHARGE pueden tener 
otras anomalías, como anomalías craneofaciales, trastornos de la deglución y la 
respiración, hipoplasia de las vías respiratorias superiores, discapacidad visual y 
auditiva, problemas neurológicos y retraso en el desarrollo motor y cognitivo. La 
causa exacta del síndrome de CHARGE suele ser una mutación genética espontánea 
que afecta al desarrollo fetal, aunque la herencia genética en algunos casos puede ser 
autosómica dominante. El diagnóstico se basa en criterios clínicos específicos y puede 
incluir pruebas genéticas. El tratamiento es multidisciplinario y tiene como objetivo 
controlar los síntomas y las complicaciones asociadas, incluida la cirugía para 
corregir anomalías físicas, la terapia del habla y la audición, el apoyo nutricional y 
educativo, y el seguimiento médico regular. Se necesitan estudios en curso para 
comprender mejor el síndrome de CHARGE, desarrollar estrategias de tratamiento 
más efectivas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.
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