Diagnóstico Pré Natal

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Diagnóstico Pré-Natal 
Genética Médica 
 Determinar la constitución cromosómica de un feto. 
 Análisis de las células del líquido amniótico. 
La edad materna puede aumentar el riesgo del feto tener alguna anomalía. 
Objetivo: presentar los riesgos que sus hijos pueden presentar. 
 Ofrecer informaciones sobre el trastorno, asesorar la familia. 
Métodos 
Invasivos 
 Biopsia y amniocentesis (hay un pequeño riesgo de aborto porque es muy invasivo). 
Biopsia de las vellosidades coriónicas consiste en la obtención de una muestra de tejido de la 
zona de vellosidades del corion por vía transcervical o transabdominal. 
 10-12 semana del embarazo. 
Ventaja de la BVC = resultados en las primeras semanas de embarazo, facilita la interrupción 
voluntaria del embarazo durante el 1º trimestre (si es el deseo de los padres). 
 La AFP no diagnostica en esta edad gestacional. 
Amniocentesis: hecha con 15-16 semanas después de la última menstruación. 
 Introducción de una aguja en el amnios con extracción de una muestra de líquido 
amnióticos por vías transabdominais, mediante de una jeringa. 
 Antes es hecho una ecografía, para mirar el tamaño, edad gestacional, número de fetos, 
posición, volumen del líquido amniótico. 
La edad materna puede interferir en el feto tener síndrome de Down. 
No invasivos 
 Estudio del suero materno, ultrasonido, ecografía (verifica el tamaño del corazón) 
 Es hecho en mujeres menores de 35 años. 
 No hay ningún riesgo a el feto. 
Suero materno: casos de feto con DNT abierto, la concentración de AFP será alto en el líquido 
amniótico y en el suero materno. 
La detección en el 2º trimestre se lleva a sustancias encontradas en el suero materno: 
 b-hCG libre y el estradiol no conjugado, a esta se denomina prueba triple. 
 Estas sustancias están disminuidas en todas las trisomías con excepción de la b-hCG libre 
y la inhibina A que es elevada en la trisomía 21. 
Diagnóstico genético preimplantacional 
Son técnicas citogenéticas durante la fecundación in vitro, seleccionando embriones carentes de 
una alteración genética, con objetivo de ser transferido al útero.