Cap 5 Modificaciones de las Proporciones Mendelianas-convertido (1)

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Cap 4. Herencia Mendeliana
Profesora: María del Rosario Castro Muñoz
Dpto : Biología
Facultad: Ciencias
Univesidad Nacional Agraria – La Molina
Modificaciones de las 
Proporciones Mendelianas
Interacciones Génicas
Cuando la expresión de un gen 
parece alterar las proporciones 
mendelianas
• Un número de factores parecen 
interrumpir las típicas proporciones 
mendelianas
Interacciones Génicas
• Interacciones Intragénicas
• Interacciones Intergénicas
Interacciones Intragénicas
Diferentes relaciones de 
dominancia
• La dominancia incompleta de un alelo 
produce un fenotipo en el heterocigote 
que es intermedio entre los fenotipos de 
los dos homocigotas (Dominantes y 
recesivos). 
• Los alelos codominantes son ambos 
expresados en el heterocigote.
Relación genotipo-fenotipo : 
Variación en la dominancia
Ausencia de 
dominancia
en el Dondiego 
de noche
P1
F1
F2
Codominancia
Glóbulos Rojos en 
forma de Hoz
Electroforesis de las 
Hemoglobinas de un Individuo con 
Anemia Falciforme
Posición 
a la cuál 
las 
hemoglo
binas 
han 
migrado
Tipos de 
Hemoglobinas 
presentes
Un pequeño cambio a nivel molecular en el gen de la hemoglobina
Producción de hemoglobina S en lugar de hemoglobina A
Rápida 
destrucción de 
glóbulos rojos
Perturbaciones 
circulatorias
Acumulación de 
células enfermas en 
el bazo
Pleiotropía: se da cuando un gen influencia 
en más de una característica
Anemia
Neumoní
a
Reumatis
mo
Falla en 
los 
riñones
Sobredominancia
Este tipo de interacción se da entre alelos de características cuantitativas 
(como el peso, altura, peso al destete, producción de leche, etc.), donde 
el heterocigota es superior numéricamente al promedio entre ambas 
líneas progenitoras homocigotas. Por ejemplo el peso al nacimiento de un 
individuo heterocigota será superior al peso al nacimiento promediado de 
los padres homocigotas. El caso será analizado como parte del vigor 
híbrido, el que se verá en cursos superiores.
Alelos Múltiples
• Un gen puede tener mas de dos alelos, 
pero un individuo diploide tiene solo uno o 
dos de ellos.
• Diferentes combinaciones de alelos 
pueden producir diferentes fenotipos y 
diferentes severidades de síntomas.
Alelos 
Múltiples en 
el Patrón de 
Manchas 
de la Hoja 
de Trébol
Autoincompatibilidad en Plantas
Alelos letales
• Los alelos letales en homocigosis 
eliminan una clase de progenie. 
Gato Manx. Gato heterocigoto para un alelo 
dominante que impide el desarrollo de la cola
El alelo es 
letal 
en 
homocigosi
s
Este es un ejemplo de Gen pleiotrópico
Interacciones Intergénicas
Interacción Génica Independiente entre A 
y B
Cruce Dihíbrido
Caracteres determinados por más de un gen
Acción génica complementaria:
se da cuando dos alelos dominantes de genes diferentes, están 
cooperando para producir un fenotipo específico. 
Ejm: color púrpura en las flores de arveja
Gametos
(todos idénticos)
Acción génica complementaria
Interacción entre genes: 
dos o más genes determinan el fenotipo de un 
modo que alteran las proporciones mendelianas 
esperadas
Explicación bioquímica de la proporción 9:7 
en el color de la aleurona del maíz
Precursor Intermediario Producto final
blanco blanco púrpura
Enzima A Enzima B
Gen A Gen B
Para obtener el producto final púrpura necesitamos que tanto el gen 
A como el B produzcan una enzima funcional. Si uno de los dos genes 
falla (genotipo aa ó bb), el producto final será blanco
Genética bioquímica: estudio de 
la relación entre genes y 
enzimas
Hipótesis un gen - una enzima (Beadle y 
Tatum 1941) -> Estudio de la ruta 
biosintética de la niacina (vitamina B3 en 
el hongo del pan Neurospora crassa) 
Genética bioquímica: muchos genes 
cooperan el producto final
Tipos de interacción genética según la 
modificación de las proporciones 
mendelianas
9 3 3 1
13:3
9:7
12:3:1
15:1
A-B- A-bb aaB- aabb
Epistasis
• Un alelo epistático es uno que 
elimina la expresión de los fenotipos 
alternativos de otro gen, e inserta su 
propio fenotipo.
• Un gen enmascara el efecto de otro
• En una secuencia bioquímica o de 
desarrollo, los alelos epistáticos 
generalmente actúan antes de los 
genes que ellos cancelan. Ejm: Gen C
_________
El genotipo recesivo de un locus (ww) enmascara la expresión de
los alelos del otro locus (m+/m)
En el color de pelo del perro 
labrador, la homocigocidad 
para el alelo recesivo c 
enmascara la expresión de 
negro (B) o marrón (b) color 
asociado con alelos de un 
segundo gen.
Epistasis: cuando los alelos de un gen 
enmascaran la expresión de los alelos de un 
segundo gen
Herencia del Color del Pelaje en 
los Perros de la raza Labrador
B_C_ bbC_
__ cc
Albinismo
Albinismo
Ejemplo de Epistasis en Humanos
• Es el fenotipo bombay
• El fenotipo bombay resulta en la 
sangre tipo O para individuos 
homocigotas recesivos para el 
alelo recesivo "h". 
Herencia 
del tipo 
ABO
• Los grupos sanguíneos son heredados de los progenitores. Son controlados por 
un solo gen con tres alelos: O, A, B.
• El alelo A da tipos A, el B tipos B y el alelo i tipos O siendo A y B alelos 
dominantes sobre i. Así, las personas que heredan dos alelos ii tienen tipo O; AA 
o Ai dan lugar a tipos A; y BB o Bi dan lugar a tipos B. Las personas AB tienen 
ambos fenotipos debido a que la relación entre los alelos A y B es de 
codominancia. Por tanto, es prácticamente imposible para unos progenitores AB 
el tener un hijo con tipo O.
• Fenotipo Bombay 
• Una posible explicación a este hecho es que el hijo o los progenitores clasificados 
como tipo O tengan en realidad el, muy raro, fenotipo Bombay; ambos han 
heredado dos alelos recesivos del gen H, (su grupo sanguíneo es Oh y su 
genotipo es "hh"), y por tanto no producen la proteína "H" que es la precursora de 
los antígenos A y B. De esta forma no supone ningún problema la presencia de 
anticuerpos A o B en el suero pues los antígenos respectivos no son producidos 
al no existir su precursor.
• Las escasas personas con este fenotipo no expresan el antígeno "H" en sus 
glóbulos rojos y, por tanto, tampoco producen antígenos A o B. Sin embargo sí 
producen anticuerpos para H (que está presente en todos las glóbulos rojos 
excepto en aquellos con fenotipo hh) así como para A y B y por tanto sólo son 
compatibles con donantes del mismo tipo hh, es decir, las personas con el grupo 
sanguíneo con el fenotipo Bombay pueden ser únicamente transfundidas con 
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen
http://es.wikipedia.org/wiki/Alelo
http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Dominancia&action=edit
http://es.wikipedia.org/wiki/Fenotipo
http://es.wikipedia.org/wiki/Codominancia
http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Fenotipo_Bombay&action=edit
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen_recesivo
http://es.wikipedia.org/wiki/Genotipo
http://es.wikipedia.org/wiki/Prote%C3%ADna
Alelos Sensibles a la Temperatura
• Un gen modificador es un gen que 
controla la intensidad o la distribución 
de un determinado fenotipo. 
• Ejm: Intensidad de pigmento ó 
distribución de pigmento (manchado o).
Efecto Modificador de un alelo que causa 
“dilución” de los colores castaño y bayo, normales 
en los Caballos
• Los genes supresores cancelan la 
expresión de un alelo anormal 
(mutante) de otro gen, resultando en un 
fenotipo del tipo normal.
Genes duplicados proveen la 
determinación genética alternativa de un 
genotipo específico
Genes Duplicados o Epistasis doble 
dominante
Penetrancia y Expresividad
• Los genotipos varian en 
penetrancia (porcentaje de 
individuos afectados) y 
expresividad (severidad de 
síntomas).
Penetrancia y expresividad
La polidactilia se manifiesta en grados 
distintos 
Expresividad Variable
Penetrancia y 
expresividad
10 grados de 
expresividad variableen el carácter piel 
manchada en perros.