Introducción a la genética

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Introducción 
a la genética
Orientación MIR
Las preguntas de genética en el MIR suelen basarse en conceptos 
básicos y en problemas de probabilidades. En este tema se tratan 
conceptos que se deben manejar y que, sin duda, han sido estudiados 
en las diversas etapas de formación académica, incluso mucho antes 
de afrontar la universidad. Por eso, hay que dedicarle una lectura 
comprensiva.
La genética surge como la ciencia que estudia la herencia y la expresión 
de los caracteres hereditarios. Desde ese concepto clásico, culminado con 
los experimentos de Mendel, hasta nuestros días, los conocimientos de la 
genética se han extendido a todos los campos de la biología y, por supuesto 
también, a la medicina. En este Manual se pretende, de una manera concisa 
y con claro carácter práctico, facilitar el acceso a los conceptos básicos de 
la asignatura.
1.1. La célula
La célula define a la unidad básica morfológica y funcional de vida. En fun-
ción de la manera en que organiza su material genético, se divide en dos 
tipos fundamentales: célula eucariota y célula procariota.
La célula eucariota se caracteriza por tener una estructura llamada 
núcleo, delimitada por una membrana (membrana nuclear) 
que contiene el material genético en forma de ADN asociado 
a diversas proteínas formando la cromatina, que durante los 
procesos de división celular se condensa dando lugar a los 
cromosomas.
Los tipos de cromosomas según la situación del centrómero 
son:
 • Metacéntricos, central.
 • Submetacéntricos, ligeramente desplazado del centro.
 • Acrocéntricos, cercano a uno de los extremos del cro-
mosoma (los brazos son desiguales).
 • Telocéntricos, en un extremo cromosómico.
La célula procariota no tiene núcleo. El ADN se almacena 
como una molécula circular (plásmido).
Estructura de la célula eucariota
 • Membrana plasmática (Figura 1.1). Delimita a la 
célula. Fundamentalmente es una bicapa lipídica, en 
la que aparecen múltiples moléculas insertadas (proteínas, glicolípi-
dos, entre otras), que permiten a la célula relacionarse con el medio 
externo.
 • Citoplasma. Es el medio coloidal que se encuentra entre la mem-
brana plasmática y la membrana nuclear. Contiene unas estructuras 
membranosas llamadas orgánulos y el citoesqueleto, compuesto por 
diversas estructuras (actina y tubulina, fundamentalmente), implica-
das en la forma y movilidad de los componentes celulares.
 • Retículo endoplasmático liso (REL). Se sintetizan ácidos grasos y 
moléculas fosfolipídicas.
 • Retículo endoplasmático rugoso (RER). Contiene los ribosomas en 
los que se produce el proceso de la traducción (síntesis de proteínas 
desde el ARN mensajero).
 • Mitocondrias. Son las fábricas de energía de la célula, en ellas tienen 
lugar los procesos oxidativos de la respiración celular. Contienen su 
propio ADN, de características similares al de las células procariotas 
(MIR 09-10, 218).
Procesos de división de la célula eucariota
Todas las células somáticas de un individuo contienen el mismo número 
de cromosomas.
En la especie humana los cromosomas están duplicados, por ello somos 
individuos diploides (2n) (Figura 1.2 y Figura 1.3). Los cromosomas de 
cada par se denominan homólogos y contienen los mismos genes, pero difi-
 
Membrana
nuclear
Retículo endoplasmático
rugoso (con ribosomas)
Ribosomas
Liposomas
Aparato de Golgi
Retículo endoplasmático liso
Núcleo
Nucléolo
Vesícula picnótica
Mitocondrias
Membrana citoplasmática
Vacuolas
Figura 1.1. Componentes de la célula eucariota
01
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Manual CTO de Medicina y Cirugía, 12.ª edición
riendo su procedencia (materna o paterna). Cada cromosoma 
visualizado en metafase contiene dos cromátidas exactas, 
llamadas cromátidas hermanas (ambas del mismo origen). Es 
importante nombrar a la pareja de cromosomas sexuales, que 
en el caso de los individuos masculinos no son homólogos (XY).
A. Mitosis
Es el proceso de división celular por el que, a partir de una 
célula 2n, se originan dos idénticas (cada una de ellas 2n). 
Requiere la duplicación previa del ADN (fase S del ciclo celular) 
y la división en dos núcleos y, por tanto, dos células (cariocine-
sis y citocinesis). Las fases de la mitosis son (Figura 1.4):
 • Profase. Migración de los centríolos (polarización de la 
célula), formación del huso mitótico, desaparición de 
la membrana nuclear y condensación de la cromatina 
formando los cromosomas.
 • Prometafase. Desplazamiento de los cromosomas.
 • Metafase. Máxima visualización de los cromosomas 
en la placa metafásica.
 • Anafase. Separación de cromátidas hermanas y migra-
ción hacia los polos celulares.
 • Telofase. División del citoplasma (citocinesis) y forma-
ción de dos células independientes.
B. Meiosis
Obtención de cuatro células haploides (n) a partir de una 
diploide (2n). Es el proceso fundamental para la formación de 
los gametos o células de la reproducción sexual. Fases de la 
meiosis:
 • Primera división meiótica (Figura 1.5):
 - Profase I:
 › Leptoteno. Condensación de cromatina, for-
mación de cromosomas.
 › Zigoteno. Búsqueda del cromosoma homó-
logo y formación del complejo sinaptiné-
mico.
 › Paquiteno. Sinapsis entre cromosomas 
homólogos y recombinación genética entre 
cromátidas homólogas.
 › Diploteno. Visualización de las zonas de 
sobrecruzamiento o quiasmas entre las cro-
mátidas homólogas.
 › Diacinesis. Desaparición de la membrana 
nuclear y separación de los cromosomas 
que permanecen unidos por los quiasmas.
 - Metafase I. Máxima visualización de los cromo-
somas en la placa metafásica.
 - Anafase I. Disyunción o separación de los cromo-
somas (uno a cada polo celular). Los errores en 
esta fase dan lugar a las aneuploidías.
 - Telofase I. Formación de membrana nuclear y 
separación celular.
 • Segunda división meiótica. Consta de profase II, 
metafase II, anafase II y telofase II, y es fundamental 
para la separación de cada cromátida en una célula que 
será, por tanto, haploide.
Anafase G0-G1 G2
Telómero
Metafase
Brazo P
Centrómero
Brazo Q
Telómero
Figura 1.2. Cromosoma en distintos momentos del ciclo celular 
En una célula en división continua
M (mitosis)
En una célula que se detiene
en G0 y podría reentrar en ciclo 
con los estímulos adecuados
G2
G1
S A
S
G1
G2
M (mitosis)
G0
B
Figura 1.3. Fase del ciclo celular
1 2
La pareja superior realiza una recombinación sencilla, sólo afecta a dos cromátidas
En la pareja inferior, el proceso es más complejo y engloba a todas las cromátidas 
3 4 1
1 2 3 4
2 3 4 1
1 2 3 4
2 3 4
1
1 2 3 4
3
2
Figura 1.5. Posibles ejemplos del proceso de recombinación genética
3
01. Introducción a la genética. GT
Cromatina
Centríolo
Nucléolo
Citoplasma
Núcleo
Célula normal Interfase Profase temprana 
División del
centríolo 
Cromatina
condensándose 
Cromosomas
 con dos cromátidas
 
 
Profase tardía Metafase Anafase
Envoltura nuclear
fragmentada Microtúbulos
del huso
Migración
de centríolos
hacia los polos
Microtúbulos
del áster 
Cromosomas
en placa ecuatorial 
Microtúbulos
cinetocóricos
Microtúbulos
polares
Separación
de cromosomas
hijos 
Centrómero
Cinetocoro
Acortamiento
de microtúbulos
Telofase Citocinesis
(División del citoplasma)
Dos células hijas
Cromosomas
en la proximidad del polo 
Comienzo de
citocinesis 
Agrupamiento
de cromosomas
Microtúbulos
interzonales 
Reconstrucción
de envoltura nuclear
Desaparición
 de microtúbulos y ásteres
 
Figura 1.4. Distintas fases de la mitosis
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Manual CTO de Medicina y Cirugía, 12.ª edición
Finalmente, se debe señalar que existen diferencias fundamentales entre 
la meiosis de los gametos masculinos (espermatogénesis) y la de los game-
tos femeninos (oogénesis), es decir, en la oogénesis las dos células for-
madas tras la primera división meiótica no reciben la misma cantidad de 
citoplasma, por lo que es la mayor el oocito secundario y la menor el primer 
corpúsculo polar; en la mujerla meiosis se interrumpe en la profase I, no 
reiniciándose hasta el momento de la ovulación y finalizando sólo tras la 
fecundación.
1.2. Ácidos nucleicos
Los ácidos nucleicos son polímeros formados por la unión de su estructura 
fundamental, el nucleótido, mediante enlaces de tipo fosfodiéster.
Los diferentes tipos de nucleótidos, así como la estructura, estabilidad y 
organización, generan diferentes tipos de ácidos nucleicos. Los nucleótidos 
están formados por una pentosa (azúcar), una base nitrogenada y un grupo 
fosfato.
Según la pentosa se define:
 • 2-desoxirribosa: ADN (ácido desoxirribonucleico).
 • Ribosa: ARN (ácido ribonucleico).
Según la base nitrogenada se diferencian:
 • Purinas: guanina (G) y adenina (A), comunes para ADN y ARN.
 • Pirimidinas: uracilo (U), exclusivo para ARN; timina (T), exclusivo del 
ADN, y citosina (C) común a ADN y ARN.
ADN
Los conceptos clave sobre la estructura del ADN son:
 • Doble cadena.
 • Complementariedad de bases (A-T, G-C).
 • Estabilidad, constituye la forma de almacenar y transmitir la informa-
ción genética.
ARN
En cuanto a las claves del ARN:
 • Mayoritariamente se encuentra en forma de cadena sencilla.
 • Existen tres formas principales, ARN mensajero (ARNm), ribosomal 
(ARNr) y de transferencia (ARNt).
 • Inestable, de vida media corta, está implicado en los procesos de 
expresión y regulación de los genes.
Recuerda
 ➔ El ADN es estable y transmite y almacena la información genética.
 ➔ El ARN es una molécula implicada en los procesos de expresión de 
los genes.
Preguntas MIR
 ➔ MIR 09-10, 218
 ✔ Diferencias entre célula eucariota (núcleo y ribosomas 80S) y procariota 
(sin núcleo y con ribosomas 70S).
 ✔ Discriminación básica entre mitosis (generación de dos células 2n a 
partir de una célula 2n) y meiosis (generación de 4 células n a partir de 
una célula 2n).
 ✔ Características de las moléculas de ADN y ARN.
Conceptos Clave
Recursos de la asignatura