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Síndromes de mala absorción intestinal DEFINICIÓN: Conjunto de signos y síntomas relacionado con la malabsorción de los nutrientes ETIOLOGÍA: Estómago Gastrectomía Gastritis Crónica Atrófica o Autoinmune Insuficiencia pancreática Pancreatitis crónica Cáncer de páncreas Antecedentes de Pancreatectomía Déficits congénitos de enzimas pancreáticas Déficits de Ácidos Biliares Sobrecrecimiento bacteriano Resección de íleon terminal Afectación del íleon terminal Tumores Neuroendocrinos Alteración en la superficie de la mucosa Déficits de Disacaridasas Alteración en la mucosa (Enteropatías) Difusas-Proximales Enfermedad Celíaca Sobrecrecimiento bacteriano Sme de Intestino Corto Amiloidosis - Enfermedad de Whipple Esprúe colágeno-tropical Alergia alimentaria Segmentarias-Distales Enfermedad de Crohn Linfoma Yeyuno-ileítis ulcerativa Isquemia mesentérica Linfangiectasia intestinal Primaria Secundaria Linfoma Abetalipoproteinemia Enfermedad celíaca Es una enfermedad crónica autoinmune del intestino delgado desencadenada por la sensibilización al GLUTEN en la dieta de individuos genéticamente predispuestos Predisposición genética (Genes HLA DQ2 y DQ8) Exposición a un agente exógeno (GLUTEN) Activación de Autoantígenos (tTG). (Enfermedad autoinmune) Unidad estructural y funcional del intestino delgado: unidad criptovellositaria Tamaño vellosidad: 3 veces mayor que la cripta. Funciones: CRIPTA: Replicación celular: a partir de las células basales de la cripta (células madre) se dan origen a 2 células idénticas entre sí, una de ellas se queda en el fondo de la cripta y la otra asciende en la profundidad de la vellosidad, proceso durante el cual cambia sus propiedades de secreción a funciones de absorción. En el caso de los HdC, debe adquirir disacaridasas, presentes en el ribete en cepillo, enzimas que rompen la sacarosa en fructosa y glucosa para poder ser absorbidos. Secreción de agua y electrolitos VELLOSIDAD: Absorción de nutrientes Cuando el gluten penetra en contacto con la luz intestinal, la vellosidad se infiltra con linfocitos, que, al formar anticuerpos contra los alergenos, van generando un APLANAMIENTO DE LA VELLOSIDAD, disminuyendo la superficie de absorción. Para compensar ese aplanamiento la cripta se replica mas activamente, porque debe regenerar el epitelio: HIPERTROFIA DE LA CRIPTA. El aumento en número de células de las criptas produce: Nutrientes sin poder absorberse, generando un efecto osmótico en la luz de la cripta, y secreción de mucha agua: DIARREA ACUOSA Tratamiento: evitar los alergenos, quitar gluten de la dieta. Vellosidad se regenera, porque las células de la cripta están presentes y son las que tienen la capacidad de replicarse » Prevalencia global en nuestro país es de 1:147 » Sexo (M:V de 2:1) » Edad promedio de presentación: 45 años » La EC Subclínica es 7 veces más frecuente que la sintomática Antecedentes: Familiares de 1er grado con Enfermedad Celiaca u otras causas de diarrea crónica Síndrome de Down Epilepsia con calcificaciones cerebrales Ataxia autoinmune Dermatitis herpetiforme Estomatitis aftosa Hepatitis autoinmune (cirrosis biliar primaria) DBT insulino-requiriente Enfermedades tiroideas Artritis reumatoidea/ Colagenopatías Déficits de IgA Manifestaciones extradigestivas aisladas: Pueden estar expresando la malabsorción Anemia GOT-GPT aumentadas Abortos recurrentes Infertilidad Osteoporosis Clínica Síntoma capital: DIARREA acuosa Síntoma alarma: DOLOR Manifestaciones digestivas: Dolor crónico recurrente (+ frec. en EC complicada) Diarrea crónica orgánica / Esteatorrea Distensión abdominal Pérdida de peso y retraso pondo- estatural (en niños) Manifestaciones extradigestivas: Hematológicas: Anemia Dermatológicas: Dermatitis herpetiforme Laboratorio: Es de orientación diagnostica, tienen mucha especificidad y sensibilidad, pero no reemplazan la anatomopatología. • Laboratorio general ♥ Todas están enfermedades son de base inmunológica. ♥ Cuando tenemos una enfermedad de base inmune, tenemos que estar pendientes de la aparición de otra. ♥ Los antecedentes familiares y personales son criterios para realizar screening serológico • Hemograma: ▪ Anemia normocítica normocrómica: enfermedad crónica ▪ Anemia microcítica hipocrómica: malabsorción de hierro (se absorbe en íleo terminal) • Hepatograma: hipertransaminasemia • Amilasemia • Coproparasitológico: descartar otras causas de diarrea crónica Mucosas: Hipoplasia del esmalte dental, Estomatitis aftosa Óseas: Osteopenia, Osteoporosis Neurológicas: PNP, Ataxia cerebelosa, Epilepsia Hepática: Hipertransaminasemia Endocrinológicas: Retraso en la pubertad, infertilidad, abortos recurrentes VEDA con toma de biopsia: Gold estándar del diagnóstico. No se hace rutinariamente Screening de enfermedad Pacientes con sospecha de enf. celiaca Monitoreo de la adherencia a la dieta libre de gluten. : Disminución en el número y altura de los pliegues "Signo del peinado" o Pliegues festoneados Transparencia de mucosa-Vasos en transparencia Patrón nodular. Patrón en mosaico Se tiene que pedir 6 muestras biópsicas 2 del bulbo duodenal (1era porción) ▪ Hora 9 y 12 4 de la 2da porción del duodeno ▪ En cada uno de los cuadrantes (0, 3, 6 y 9) Serología especifica: En todos los pacientes que tiene criterios para hacer screening o en pacientes con contraindicación de VEDA ➢ Ac Anti-endomisio (EMA): IgA ➢ Ac Anti-transglutaminasas tisular (tTG): IgA ➢ Ac Anti-péptidos de gliadina deaminada (AGA II o DGP): IgA e IgG ➢ Ac Anti-gliadina (AGA): IgA e IgG ➢ IgA sérica total Ac tTG: es suficiente para acercarnos al diagnóstico desde la serología Para que tenga valor el Ac tTG hay que solicitar la IgA sérica total. Porque puede haber un déficit de IgA total y el Ac tTG de negativo por esa causa y no porque no este presente. Al pedir los 2 aproximamos el diagnostico un 80-90%. Si además incorporamos Ac Anti-endomisio, llega hasta 95% Si dan positivas se pasa a la toma de muestra GRADOS DE MARSH 0 I II III a b c LIEs <30 ≥30 ≥30 ≥30 Criptas Normal Normal Hipertrofia Hipertrofia (+) → (+++) Vellosidades Normal Normal Normal Atrofia Ausente leve moderada LIEs: linfocitos intraepiteliales 0: Intestino normal Desafío con gluten Se vuelve a indicar una dieta con cierto grado de gluten, en un tiempo determinado. Se realizan pruebas serológicas durante y luego de ese tiempo, y se controlan los síntomas. 45 dias-3 meses suspensión del gluten en la dieta, evaluamos si el paciente mejora sintomatológicamente o no. Luego se reincorpora el gluten, si refiere diarrea, distensión, etc. vamos a saber que tiene una intolerancia al gluten, y determina la conducta terapéutica. Utilidad: 1. Demostrar la necesidad de tratamiento (si vuelven los síntomas luego de ingerir gluten) 2. Seguimiento de la enfermedad, medir niveles de adherencia a la dieta 3. En pacientes sin un diagnóstico certero de EC, para hacer pruebas serológicas o VEDA y confirmar el diagnostico (+++++) (+) (+) (+) (-) (+++++) (+) (+) (-) (-) (+) (+) (-) (-) (+) Normal (Ant P) (-) (-) (+) Normal *Atípica: no cursa con diarrea, pero si con muchos otros síntomas EC Refractaria (1%) Enf. Malignas Asociadas: ▪ Linfoma de células T asociado a Enteropatía (LTAE) ▪ Adenocarcinoma ▪ Yeyuno-ileítis ulcerativa ▪ Esprúe colágeno ▪ Intususcepción intestinal » DIETOTERÁPICO (Sin Gluten) » Evitar contacto con alimento con trigo, avena, cebada y centeno. » Suplementos: citrato de calcio, vitamina D dosis 100000 UI, para prevenir osteoporosis