Síndrome de Smith-Magenis

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Síndrome de Smith-Magenis 
El síndrome de Smith-Magenis es una afección genética poco frecuente que 
afecta el desarrollo físico, cognitivo y conductual de una persona. Se caracteriza por 
una serie de rasgos físicos distintivos, como ojos hundidos, nariz ancha, boca ancha 
con labios carnosos y barbilla prominente. Además, las personas afectadas pueden 
experimentar retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada, 
problemas de comportamiento como autolesiones y agresión, trastornos del sueño 
como insomnio y un ciclo invertido de sueño-vigilia, y anomalías en la estructura 
ósea como escoliosis. El síndrome de Smith-Magenis suele estar causado por una 
deleción o mutación en el gen RAI1 del cromosoma 17. El diagnóstico se realiza en 
función de los signos clínicos y las pruebas genéticas. El tratamiento está dirigido al 
control de los síntomas y puede incluir terapia ocupacional, fisioterapia, terapia del 
habla y apoyo educativo especializado. Los estudios sobre el síndrome de Smith-
Magenis son importantes para comprender sus fundamentos genéticos, desarrollar 
enfoques de tratamiento y brindar el apoyo adecuado a las personas afectadas y sus 
familias.
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