CM clase Sx Mieloproliferativos

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SINDROMES MIELOPROLIFERATIVOS 
Leucemia mieloide crónica 
Policitemia vera
Trombocitemia esencial
Mielofibrosis primaria 
Características comunes
Orígen en una célula madre pluripotencial proliferación 
de las 3 series
 Fibrosis de la médula ósea como fenómeno reactivo a la 
proliferación neoplásica
 Elevado recambio celular hiperuricemia y elevación de 
LDH
LEUCEMIA 
MIELOIDE 
AGUDA
SMD
POLICITEMIA 
VERA TROMBOCITEMIA 
ESENCIAL
LEUCEMIA 
MIELOIDE 
CRÓNICA
POLICITEMIA VERA
 ERITROCITOSIS
CAUSAS DE POLIGLOBULIA
Hematocrito
Mujer >48
Hombre >52
POLICITEMIA VERA
 Orígen en una célula madre pluripotencial común con proliferación de las 3 
series, predominio de la proliferación eritrocitaria
 La proliferación neoplásica de eritrocitos es independiente de los 
mecanismos de regulación: EPO disminuída
 De causa desconocida
 Mutación V617F del gen JAK2 en más del 90% de los pacientes con PV (este 
gen codifica la proteína que regula al receptor de la EPO, en la mutación 
está permanentemente activado)
 Incidencia de 0,7-2,6casos por 100000habitantes
 Predomina en varones (casi exclusivo del sexo masculino)
 Incidencia máxima entre los 50 y 70años, rara antes de los 40años.
POLICITEMIA VERA
CUADRO CLÍNICO
 Síntomas de inicio insidioso
 Síntomas generales: astenia, pérdida de peso
 Signos y síntomas relacionados a la hiperviscosidad y aumento de la volemia
 Cefalea
 Visión borrosa, diplopía
 Acúfenos, vértigo
 Parestesias en extremidades
 Hipertensión arterial
 Prurito acuagénico
 Esplenomegalia 
 Plétora facial, quemosis conjuntival
 Complicaciones: fenómenos trombóticos
POLICITEMIA VERA
DIAGNÓSTICO
 Hemograma
 Hematíes >6oooooo/mmᶟ
 Hto 53-65
 Hb >18,5g/dl en varones; >16,5 en mujeres (hematíes microcíticos hipocrómicos)
 Ácido úrico y LDH
 Eritropoyetina
 Biopsia de médula ósea
 Mutación JAK2 (617F) presente en 90-95% de los pacientes
BIOPSIA DE MÉDULA ÓSEA
MIELOGRAMA
POLICITEMIA VERA
TRATAMIENTO
 Sin tratamiento: mediana de supervivencia de 18 meses debido a complicaciones 
vasculares
 Con tratamiento: supervivencia > 15 años
1. Sangrías (450ml cada 3-4días hasta Hto <45)
2. Antiagregantes (AAS en dosis baja)
3. Quimioterapia
1. Tratamiento citorreductor: HIDROXIUREA vo cada día
2. Inhibidores del JAK 2 (Ruxolitinib)
4. Tratamiento de la hiperuricemia con Allopurinol
TROMBOCITEMIA 
ESENCIAL
TROMBOCITEMIA ESENCIAL
 Neoplasia con orígen en una célula madre hematopoyética 
pluripotencial caracterizada por trombocitosis persistente.
Mutación del gen JAK2 (V617F) en 50-60% de los pacientes
Causa desconocida
 Incidencia similar a PV
Mediana de edad al momento del diagnóstico 60años, 15-20% 
< 40años
 Predominio en sexo femenino
TROMBOCITEMIA ESENCIAL
CUADRO CLÍNICO
 Forma asintomática
 Complicaciones trombóticas de la microcirculación
 Eritromelalgia, acrocianosis, parestesias
 Alteraciones visuales, cefalea, vértigo, acúfenos
 Accidente cerebrovascular, oclusión arterial periférica, IAM
 Trombosis venosa
 Complicaciones hemorrágicas (cutáneomucosas, gastrointestinales)
TROMBOCITEMIA ESENCIAL
DIAGNÓSTICO
 Hemograma
Plaquetas >450000/mmᶟ
Biopsia de médula ósea
Mutación del gen JAK2 en 50-60%
DIAGNÓSTICO DE LA TE
DEBIDO A LA AUSENCIA DE UN MARCADOR MOLECULAR ESPECÍFICO, EL DX SE 
CONFIRMA TRAS DESCARTAR TROMBOCITOSIS SECUNDARIA, LAS QUE ACOMPAÑAN 
OTROS SINDROMES MIELOPROLIFERATIVOS Y LA TROMBOCITOSIS REACTIVA
TROMBOCITEMIA ESENCIAL
TRATAMIENTO
 DECISIÓN INDIVIDUAL
 INDICADO SI RIESGO DE TROMBOSIS/HEMORRAGIA ES MUY ELEVADO, EL 
TRATAMIENTO CITORREDUCTOR CON HIDROXIUREA PUEDE ACELERAR LA 
APARICIÓN DE LEUCEMIA AGUDA
 AAS en dosis baja (100mg/d)
MIELOFIBROSIS PRIMARIA
Fibrosis de la médula ósea como fenómeno reactivo a la
proliferación neoplásica de una célula madre
pluripotencial hematopoyética
MIELOFIBROSIS PRIMARIA
 Poco frecuente
Mediana de edad de aparición 65años 
Más frecuente en sexo masculino
 Factores de riesgo: exposición a insecticidas, 
radiaciones ionizantes, benceno
 Hematopoyesis extramedular: esplenomegalia!
MIELOFIBROSIS PRIMARIA
CUADRO CLÍNICO
 Forma asintomática
 Síndrome anémico
 Síntomas B
 Esplenomegalia 
Menos frecuente: trombosis, hemorragia, gota aguda, 
dolores óseos, prurito tras la ducha
MIELOFIBROSIS PRIMARIA
DIAGNÓSTICO
 Hemograma 
 Anemia 
 Leucocitos normales, leucopenia o leucocitosis
 Trombocitopenia o trombocitosis 
 Frotis de sangre periférica
 Dacriocitos, anisocitosis, poiquilocitosis 
 LDH elevada (hemólisis por eritropoyesis ineficaz)
 Mutación gen JAK2
 Biopsia de médula ósea 
 Aspirado: punción seca
 Biopsia dificultada por dureza del hueso
MIELOFIBROSIS PRIMARIA
TRATAMIENTO
 Pacientes asintomáticos: abstención terapéutica
 Pacientes sintomáticos: tratamiento citorreductor con 
hidroxiurea
CURATIVO: trasplante de células madre