Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-21

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Síndrome de Wolf-Hirschhorn 
El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una afección genética poco frecuente causada 
por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 4. Se caracteriza por rasgos 
físicos distintivos, como una apariencia facial peculiar con ojos muy separados, una 
nariz pequeña, un labio superior delgado y microcefalia. Además, las personas 
afectadas pueden experimentar retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, 
convulsiones y anomalías cardíacas. El síndrome es el resultado de una deleción 
espontánea o de novo durante la formación de gametos o el desarrollo embrionario 
temprano. El diagnóstico suele confirmarse mediante pruebas genéticas, como el 
análisis de micromatrices cromosómicas. El tratamiento del síndrome de Wolf-
Hirschhorn es sintomático y se centra en el manejo de afecciones médicas asociadas, 
como la terapia ocupacional y física, las intervenciones educativas y el tratamiento de 
problemas de salud específicos. Los estudios sobre este síndrome son importantes 
para comprender sus fundamentos genéticos, desarrollar estrategias de manejo y 
proporcionar el apoyo y los recursos adecuados para las personas afectadas y sus 
familias.
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	Síndrome de Wolf-Hirschhorn