Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-25

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Síndrome de Patau 
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es una afección 
genética rara causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 13. Esta 
afección da lugar a una serie de anomalías congénitas graves que afectan a varios 
sistemas del cuerpo. Las características típicas incluyen malformaciones 
craneofaciales como microcefalia y labio leporino o paladar hendido, así como 
anomalías cardíacas, renales y cerebrales. Las personas afectadas también pueden 
experimentar polidactilia (presencia de dedos adicionales), defectos del sistema 
nervioso central y retraso en el desarrollo. El síndrome de Patau suele estar causado 
por una disyunción cromosómica durante la formación de los gametos o al principio 
del desarrollo embrionario. El diagnóstico se realiza a través de pruebas de imagen, 
pruebas genéticas y evaluación clínica. Desafortunadamente, la mayoría de los bebés 
con síndrome de Patau no sobreviven más allá del primer año de vida, debido a las 
complicaciones médicas asociadas. Aquellos que sobreviven a menudo enfrentan 
importantes desafíos de salud y desarrollo a lo largo de sus vidas. Los estudios sobre 
el síndrome de Patau son importantes para comprender sus fundamentos genéticos, 
desarrollar estrategias de manejo y brindar el apoyo adecuado a las personas 
afectadas y sus familias.
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	Síndrome de Patau