Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-29

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Síndrome de Rett 
El síndrome de Rett es un trastorno genético poco frecuente que afecta 
principalmente al sistema nervioso y causa una variedad de problemas de desarrollo, 
habilidades motoras y funcionamiento cognitivo. Este síndrome es más frecuente en 
niñas y suele manifestarse entre los 6 y los 18 meses de edad, tras un periodo inicial 
de desarrollo normal. Los síntomas clave incluyen regresión neuromotora, pérdida de 
habilidades motoras adquiridas, dificultades de comunicación verbal y no verbal, 
movimientos estereotipados de las manos (como lavarse o torcerse), problemas 
respiratorios, convulsiones y anomalías del sueño. El síndrome de Rett está causado 
por mutaciones en el gen MECP2, que desempeña un papel crucial en la regulación de 
la expresión génica y el desarrollo del sistema nervioso. El diagnóstico se realiza en 
función de los signos clínicos y las pruebas genéticas. No existe cura para el síndrome 
de Rett, pero el tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas y mejorar la 
calidad de vida, incluida la terapia ocupacional, la fisioterapia, la terapia del habla y el 
control de las convulsiones. Los estudios sobre el síndrome de Rett son importantes 
para comprender sus fundamentos genéticos, desarrollar enfoques de tratamiento y 
brindar el apoyo adecuado a las personas afectadas y sus familias.
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	Síndrome de Rett