Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-37

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Síndrome de Apert 
El síndrome de Apert es una afección genética poco frecuente que afecta el 
desarrollo craneofacial y esquelético, lo que da lugar a características físicas 
distintivas y anomalías en las manos y los pies. Se caracteriza por un cráneo alargado 
y aplanado (braquicefalia), frente prominente, ojos muy espaciados (hipertelorismo), 
nariz ancha y plana, boca estrecha y paladar hendido o labio leporino. Además, las 
personas con síndrome de Apert a menudo tienen una fusión temprana de las suturas 
craneales (craneosinostosis), lo que puede provocar anomalías faciales y problemas 
de crecimiento cerebral. En las manos y los pies, es común la sindactilia, donde los 
dedos se unen, generalmente entre el segundo y el tercer dedo. El síndrome de Apert 
está causado por mutaciones en el gen FGFR2, que desempeña un papel crucial en la 
regulación del desarrollo fetal. El diagnóstico se realiza con base en los signos 
clínicos, las pruebas de diagnóstico por imágenes y las pruebas genéticas. El 
tratamiento suele incluir cirugía reconstructiva para corregir anomalías 
craneofaciales y de la mano, así como un seguimiento multidisciplinario para abordar 
las complicaciones asociadas, como los problemas respiratorios y de alimentación. 
Los estudios sobre el síndrome de Apert son importantes para comprender sus 
fundamentos genéticos, desarrollar enfoques de tratamiento y brindar el apoyo 
adecuado a las personas afectadas y sus familias.
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	Síndrome de Apert