Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-36

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Síndrome de Marfan 
El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo que afecta el 
desarrollo de varias estructuras del cuerpo, incluido el sistema esquelético, el sistema 
cardiovascular, los ojos y el sistema nervioso. Se caracteriza por una serie de rasgos 
físicos distintivos, como alta estatura, extremidades largas y delgadas, dedos largos y 
delgados (aracnodactilia), cifoescoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral), 
tórax en forma de embudo o barril y una cara larga y estrecha. Además, las personas 
con síndrome de Marfan tienen un mayor riesgo de desarrollar complicaciones 
cardiovasculares como dilatación de la raíz aórtica y disección aórtica, así como 
problemas oculares como miopía y desplazamiento del cristalino. El síndrome es 
causado por mutaciones en el gen FBN1, que codifica la fibrilina-1, una proteína 
estructural importante para la formación de fibrillas elásticas en los tejidos. El 
diagnóstico se realiza en base a criterios clínicos, pruebas genéticas y evaluación 
cardíaca. El tratamiento tiene como objetivo controlar los síntomas y las 
complicaciones asociadas, incluida la monitorización cardíaca regular, la medicación 
para reducir la tensión en la aorta, las gafas correctivas y la cirugía correctiva cuando 
sea necesario. Los estudios en curso sobre el síndrome de Marfan son clave para 
mejorar el diagnóstico temprano, desarrollar estrategias de tratamiento más 
efectivas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
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	Síndrome de Marfan