Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-38

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Síndrome de DiGeorge 
El síndrome de DiGeorge, también conocido como síndrome de deleción 22q11.2, 
es una afección genética compleja que afecta a múltiples sistemas corporales. Se 
caracteriza por una serie de características físicas y problemas de salud, que incluyen 
anomalías cardíacas congénitas, defectos del paladar (paladar hendido), rasgos 
faciales distintivos (como orejas implantadas pequeñas y bajas, nariz ancha y boca 
estrecha), problemas de aprendizaje, retraso en el desarrollo, inmunodeficiencia y 
problemas renales. El síndrome de DiGeorge es causado por la deleción de una 
pequeña parte del cromosoma 22, que contiene varios genes que son importantes 
para el correcto desarrollo del cuerpo. Por lo general, el diagnóstico se realiza con 
base en signos clínicos, pruebas de diagnóstico por imágenes, pruebas de función 
cardíaca y pruebas genéticas. El tratamiento varía según los síntomas y puede incluir 
cirugía para corregir anomalías cardíacas y del paladar, terapia para mejorar las 
habilidades sociales y de aprendizaje, y apoyo médico para controlar las 
complicaciones asociadas. Los estudios en curso sobre el síndrome de DiGeorge son 
fundamentales para comprender mejor sus causas, desarrollar estrategias de 
tratamiento más eficaces y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus 
familias.
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	Síndrome de DiGeorge