Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-43

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Síndrome de Waardenburg 
El síndrome de Waardenburg es una afección genética poco frecuente que afecta 
el desarrollo de los ojos, las orejas y la pigmentación de la piel, el cabello y los ojos. Se 
caracteriza por una variedad de rasgos físicos distintivos, que incluyen ojos azul claro 
o heterocromía (diferentes colores en los ojos), piel clara, cabello rubio o blanco 
temprano y una amplia separación entre los ojos (hipertelorismo). Además, las 
personas afectadas por el síndrome de Waardenburg pueden experimentar sordera o 
pérdida auditiva progresiva debido a anomalías en la formación de células ciliadas en 
el oído interno. El síndrome de Waardenburg está causado por mutaciones en genes 
como PAX3, MITF y EDNRB, que desempeñan un papel en la regulación de la 
migración y diferenciación celular durante el desarrollo embrionario. El diagnóstico 
se basa en la evaluación clínica de los signos físicos característicos, las pruebas de 
audición y, en algunos casos, las pruebas genéticas. El tratamiento está dirigido a 
controlar los síntomas y puede incluir terapia auditiva, cirugía reconstructiva para 
corregir anomalías craneofaciales y cuidado de los ojos para controlar la visión. Se 
necesitan estudios adicionales para comprender mejor los mecanismos subyacentes 
del síndrome de Waardenburg y mejorar las opciones de tratamiento y atención para 
los afectados.
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	Síndrome de Waardenburg