Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-49

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Síndrome de Coffin-Lowry 
El síndrome de Coffin-Lowry es una afección genética poco frecuente que afecta 
principalmente al desarrollo neurológico y esquelético, lo que da lugar a 
características físicas distintivas y a una discapacidad intelectual variable. Se 
caracteriza por discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso en el desarrollo 
motor, rasgos faciales típicos como nariz ancha, labio superior grueso y prominente, 
orejas grandes y caídas y manos y pies pequeños y anchos. El síndrome es causado 
por mutaciones en el gen RPS6KA3, que desempeña un papel en la señalización 
celular y en la regulación del crecimiento y el desarrollo. Por lo general, el diagnóstico 
se realiza sobre la base de la evaluación clínica de los signos físicos característicos, las 
pruebas genéticas y la evaluación neuropsicológica. El tratamiento es principalmente 
de apoyo y está dirigido a controlar los síntomas y las complicaciones asociadas, y 
puede incluir terapia ocupacional, fisioterapia, terapia del habla e intervenciones 
educativas específicas para satisfacer las necesidades individuales del paciente. Se 
necesitan estudios adicionales para comprender mejor los mecanismos subyacentes 
del síndrome de Coffin-Lowry y para desarrollar mejores estrategias de tratamiento y 
atención para los afectados.
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	Síndrome de Coffin-Lowry