Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-50

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Síndrome de Pallister-Killian 
El síndrome de Pallister-Killian es una afección genética rara causada por una 
anomalía cromosómica conocida como mosaicismo tetraploide en el isocromosoma 
12p. Se caracteriza por rasgos físicos distintivos como hipotonía muscular, 
discapacidad intelectual, malformaciones craneofaciales como macrocefalia, orejas 
bajas y rotadas hacia atrás, nariz ancha y aplanada, labio superior delgado y labio 
inferior prominente, así como anomalías oculares y genitales. La mayoría de las 
personas con el síndrome experimentan mosaicismo, lo que significa que solo 
algunas células del cuerpo contienen el cromosoma adicional, mientras que otras 
células son normales. El diagnóstico se suele realizar mediante análisis 
cromosómicos, preferiblemente en muestras de células de la piel. El tratamiento es 
principalmente sintomático y multidisciplinario, dirigido al manejo de los síntomas y 
las complicaciones asociadas, incluyendo terapia ocupacional, fisioterapia y apoyo 
educativo y psicológico. El síndrome de Pallister-Killian es una afección compleja que 
requiere un enfoque cuidadoso e individualizado para satisfacer las necesidades 
médicas, emocionales y sociales de los afectados. Se necesitan estudios adicionales 
para comprender mejor los mecanismos subyacentes del síndrome y desarrollar 
mejores estrategias de tratamiento y atención para los pacientes.
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	Síndrome de Pallister-Killian