Síndrome de McCune-Albright

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Síndrome de McCune-Albright 
El síndrome de McCune-Albright es un trastorno genético poco frecuente 
caracterizado por una tríada clínica de displasia fibrosa, manchas café con leche en la 
piel e hiperfunción endocrina. La displasia fibrosa afecta al tejido óseo, lo que provoca 
un crecimiento óseo anormal y deformidades óseas, además de predisponer a las 
fracturas. Las manchas café con leche son manchas de piel de color marrón claro que 
aparecen en áreas de la piel. La hiperfunción endocrina puede manifestarse como 
pubertad precoz, trastornos menstruales, exceso de hormonas tiroideas o aumento 
de la producción de hormonas de la glándula suprarrenal. El síndrome está causado 
por mutaciones somáticas en el gen GNAS1, que regula la actividad de diferentes 
hormonas. El diagnóstico suele basarse en la presencia de los signos clínicos 
característicos y puede incluir pruebas de imagen, como radiografías y resonancias 
magnéticas, y pruebas hormonales. El tratamiento está dirigido a controlar los 
síntomas y las complicaciones asociadas, y puede incluir cirugía para corregir 
deformidades óseas, terapia hormonal para controlar la hiperfunción endocrina y 
tratamientos dermatológicos para las manchas café con leche. El síndrome de 
McCune-Albright es una afección crónica que requiere un seguimiento médico 
regular a lo largo de la vida para controlar y controlar sus efectos. Se necesita más 
investigación para comprender mejor los mecanismos subyacentes del síndrome y 
desarrollar estrategias de tratamiento más eficaces.
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