Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-24

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Síndrome de Williams 
El síndrome de Williams es una afección genética poco frecuente causada por una 
deleción en una región específica del cromosoma 7. Se caracteriza por una 
combinación única de características físicas, cognitivas y conductuales. Los rasgos 
físicos incluyen una cara con rasgos distintivos, como ojos muy espaciados, una nariz 
pequeña, un labio superior corto y una boca ancha. Además, las personas afectadas 
tienden a tener baja estatura, problemas cardíacos congénitos, hiperacusia (aumento 
de la sensibilidad auditiva) y discapacidad intelectual de leve a moderada. El 
síndrome de Williams también se asocia con habilidades sociales y lingüísticas 
excepcionales, como una personalidad afable, la capacidad de comunicarse con 
elocuencia y el interés por la música y las artes. Por lo general, el diagnóstico se 
realiza en función de los signos clínicos, las pruebas genéticas y la evaluación del 
desarrollo. El tratamiento está dirigido principalmente al control de los síntomas y 
puede incluir terapia ocupacional, fisioterapia, tratamiento de problemas cardíacos y 
apoyo educativo especializado. Los estudios sobre el síndrome de Williams son 
importantes para comprender sus fundamentos genéticos, desarrollar enfoques de 
tratamiento y brindar el apoyo adecuado a las personas afectadas y sus familias.
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	Síndrome de Williams