Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-27

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Síndrome de Jacobsen 
El síndrome de Jacobsen, también conocido como deleción 11q, es una afección 
genética poco frecuente causada por la deleción de una parte del brazo largo del 
cromosoma 11. Este síndrome se caracteriza por una serie de características físicas y 
problemas de desarrollo que varían en gravedad. Las características comunes 
incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, baja estatura, rasgos 
faciales distintivos como ojos muy separados, orejas bajas y labio superior corto. 
Además, las personas afectadas pueden tener problemas cardíacos congénitos, 
anomalías renales, trastornos hematológicos y problemas de aprendizaje. El 
síndrome de Jacobsen suele ser el resultado de una deleción espontánea durante el 
desarrollo embrionario. El diagnóstico se realiza con base en los signos clínicos, las 
pruebas genéticas y la evaluación del desarrollo. El tratamiento está dirigido 
principalmente a controlar los síntomas y puede incluir terapia ocupacional, 
fisioterapia, intervenciones educativas y tratamiento de problemas de salud 
específicos. Los estudios sobre el síndrome de Jacobsen son importantes para 
comprender sus fundamentos genéticos, desarrollar enfoques de tratamiento y 
brindar el apoyo adecuado a las personas afectadas y sus familias.
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	Síndrome de Jacobsen