Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-30

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Síndrome de Cornelia de Lange 
El síndrome de Cornelia de Lange es una afección genética poco frecuente que 
afecta el desarrollo físico y cognitivo de una persona. Se caracteriza por distintas 
anomalías craneofaciales, que incluyen cejas pobladas, nariz pequeña, labio superior 
delgado y micrognatia (mentón pequeño). Además, las personas con este síndrome 
pueden experimentar retraso en el crecimiento, anomalías en las manos y los pies, 
retraso en el desarrollo neuropsicomotor, problemas de aprendizaje y problemas de 
comportamiento como autolesiones y comportamiento agresivo. El síndrome de 
Cornelia de Lange suele estar causado por mutaciones en genes que desempeñan una 
función en la regulación del desarrollo embrionario, incluidos los genes NIPBL, 
SMC1A, SMC3, RAD21 y HDAC8. El diagnóstico se realiza en función de los signos 
clínicos y las pruebas genéticas. El tratamiento está dirigido al control de los 
síntomas y puede incluir terapia ocupacional, fisioterapia, terapia del habla y apoyo 
educativo especializado. Los estudios sobre el síndrome de Cornelia de Lange son 
importantes para comprender sus fundamentos genéticos, desarrollar enfoques de 
tratamiento y brindar el apoyo adecuado a las personas afectadas y sus familias.
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	Síndrome de Cornelia de Lange