Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-42

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Síndrome de Crouzon 
El síndrome de Crouzon es un trastorno genético poco frecuente que afecta al 
desarrollo craneofacial, lo que da lugar a rasgos faciales distintivos y anomalías en el 
cráneo y la cara. Se caracteriza por una craneosinostosis temprana, en la que una o 
más suturas craneales se cierran prematuramente, lo que da lugar a una forma 
anormal del cráneo, conocida como braquicefalia. Además, los individuos afectados 
por el síndrome de Crouzon a menudo presentan exoftalmos (ojos saltones), 
hipoplasia maxilar (maxilar subdesarrollado), mordida cruzada, paladar ojival y, en 
algunos casos, hidrocefalia debido a la restricción del crecimiento del cráneo. El 
síndrome de Crouzon está causado por mutaciones en genes como FGFR2 y FGFR3, 
que están implicados en la regulación del desarrollo craneofacial. Por lo general, el 
diagnóstico se realiza en función de la evaluación clínica de los signos físicos 
característicos y puede incluir pruebas de diagnóstico por imágenes, como 
radiografías y tomografías computarizadas. El tratamiento es multidisciplinario y 
puede incluir cirugía reconstructiva para corregir craneosinostosis y otras anomalías 
faciales, terapia del habla y cuidado de los ojos para controlar los problemas visuales. 
Se necesitan estudios adicionales para comprender mejor los mecanismos 
subyacentes del síndrome de Crouzon y mejorar las opciones de tratamiento y 
atención para los afectados.
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	Síndrome de Crouzon