Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-51

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Síndrome de Costello 
El síndrome de Costello es una afección genética poco frecuente caracterizada por 
anomalías craneofaciales, discapacidad intelectual, crecimiento lento, hiperlaxitud 
articular y un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Las características 
físicas típicas incluyen una cabeza y una cara pequeñas, una nariz ancha y plana, 
labios gruesos, una boca ancha y una sonrisa amplia. Además, las personas afectadas 
pueden experimentar miocardiopatía hipertrófica, problemas gastrointestinales, 
hipotonía muscular y problemas oculares como el estrabismo. El síndrome es causado 
por mutaciones en el gen HRAS, que regula el crecimiento y desarrollo celular. El 
diagnóstico generalmente se realiza sobre la base de la evaluación clínica de los 
signos físicos característicos, las pruebas genéticas y la evaluación cardíaca y 
oftalmológica. El tratamiento es principalmente de apoyo y está dirigido a controlar 
los síntomas y las complicaciones asociadas, incluida la monitorización cardíaca 
periódica y las intervenciones terapéuticas específicas para las necesidades 
individuales de cada paciente. El síndrome de Costello es una afección compleja que 
requiere un enfoque multidisciplinario para garantizar el mejor manejo y calidad de 
vida posible para los afectados. Se necesita más investigación para comprender mejor 
los mecanismos subyacentes del síndrome y desarrollar estrategias de tratamiento 
más eficaces.
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	Síndrome de Costello