Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-22

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Síndrome de Prader-Willi 
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente causado por 
una deleción o desactivación de genes en el cromosoma 15 heredados del padre. Esta 
afección afecta a varias áreas del desarrollo y funcionamiento del cuerpo, lo que da 
lugar a características físicas distintivas como bajo tono muscular, baja estatura, 
hipotonía, obesidad, hipogonadismo y problemas de aprendizaje. Además, las 
personas afectadas pueden experimentar problemas de comportamiento como 
obsesión con la comida, comportamiento compulsivo y dificultad para controlar los 
impulsos. El síndrome de Prader-Willi suele estar causado por un error durante el 
desarrollo embrionario que provoca la ausencia de expresión de genes paternos en el 
cromosoma 15. El diagnóstico se realiza con base en los signos clínicos, las pruebas 
genéticas y la evaluación del desarrollo. El tratamiento está dirigido principalmente 
al control de los síntomas, incluida la terapia hormonal, las intervenciones 
conductuales y el seguimiento médico regular. Los estudios sobre el síndrome de 
Prader-Willi son importantes para comprender sus causas, desarrollar enfoques de 
tratamiento y brindar el apoyo adecuado a las personas afectadas y sus familias.
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	Síndrome de Prader-Willi