Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-26

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Síndrome de Edwards 
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una afección 
genética rara causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 18. Esta 
trisomía da lugar a una serie de anomalías congénitas graves que afectan a varios 
sistemas del cuerpo. Las características comunes incluyen malformaciones 
craneofaciales como cabeza pequeña (microcefalia), orejas malformadas y boca 
pequeña, así como defectos cardíacos, renales e intestinales. Los bebés con síndrome 
de Edwards a menudo tienen bajo peso al nacer y enfrentan importantes problemas 
de salud, como dificultades respiratorias, convulsiones y problemas de alimentación. 
La mayoría de los casos son causados por una disyunción cromosómica durante la 
formación de los gametos o al principio del desarrollo embrionario. El diagnóstico se 
realiza a través de pruebas de imagen, pruebas genéticas y evaluación clínica. 
Desafortunadamente, muchos bebés con síndrome de Edwards no sobreviven más 
allá del primer año de vida debido a las complicaciones médicas asociadas. Aquellos 
que sobreviven a menudo enfrentan desafíos de salud y desarrollo de por vida. Los 
estudios sobre el síndrome de Edwards son importantes para comprender sus 
fundamentos genéticos, desarrollar estrategias de tratamiento y brindar el apoyo 
adecuado a las personas afectadas y sus familias.
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	Síndrome de Edwards