Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-32

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Síndrome de Noonan 
El síndrome de Noonan es una afección genética caracterizada por anomalías 
faciales distintivas, como ojos abiertos y abiertos, orejas de implantación baja, cuello 
corto y ensanchamiento en la base, y características cardíacas anormales, como 
defectos congénitos en el corazón. Además, las personas afectadas pueden 
experimentar baja estatura, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual leve a 
moderada, problemas de coagulación de la sangre y un mayor riesgo de desarrollar 
ciertos tipos de cáncer, como la leucemia mieloide aguda. El síndrome de Noonan es 
causado por mutaciones en genes relacionados con la vía de señalización RAS-MAPK, 
incluyendo PTPN11, SOS1, RAF1, entre otros. El diagnóstico se realiza en función de 
los signos clínicos y las pruebas genéticas. El tratamiento está dirigido a controlar los 
síntomas y las complicaciones asociadas y puede incluir monitoreo cardíaco, cirugía 
para corregir defectos cardíacos, terapia hormonal para estimular el crecimiento y 
apoyo educativo especializado. Los estudios sobre el síndrome de Noonan son 
importantes para comprender sus fundamentos genéticos, desarrollar enfoques de 
tratamiento y brindar el apoyo adecuado a las personas afectadas y sus familias.
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	Síndrome de Noonan