Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-33

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Síndrome de Alagille 
El síndrome de Alagille es una afección genética poco frecuente que afecta 
principalmente al hígado y a los conductos biliares, además de presentar rasgos 
faciales distintivos y anomalías en otros órganos. Los rasgos físicos típicos incluyen 
una cara triangular con una frente ancha, una nariz puntiaguda, un labio superior 
delgado y una barbilla prominente. Además, las personas afectadas pueden 
experimentar colestasis (alteración del flujo biliar), ictericia (coloración amarilla de 
la piel y los ojos), coágulos sanguíneos anormales, problemas cardíacos congénitos, 
discapacidad intelectual leve y anomalías óseas. El síndrome de Alagille es causado 
por mutaciones en genes relacionados con la vía de señalización del factor de 
crecimiento de fibroblastos (FGF), en particular el gen JAG1 y, en casos menos 
comunes, el gen NOTCH2. El diagnóstico se realiza en función de los signos clínicos, 
las pruebas de función hepática y las pruebas genéticas. El tratamiento está dirigido a 
controlar los síntomas y las complicaciones asociadas y puede incluir tratamiento 
médico para controlar la colestasis, cirugía para corregir defectos cardíacos y apoyo 
nutricional adecuado. Los estudios sobre el síndrome de Alagille son importantes 
para comprender sus fundamentos genéticos, desarrollar enfoques de tratamiento y 
brindar el apoyo adecuado a las personas afectadas y sus familias.
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	Síndrome de Alagille