Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-34

Vista previa del material en texto

Síndrome de Holt-Oram 
El síndrome de Holt-Oram es una afección genética poco frecuente que afecta 
principalmente a las extremidades superiores y al corazón. Se caracteriza por 
malformaciones congénitas en los huesos de las extremidades superiores, que dan 
lugar a anomalías en los pulgares, como la ausencia parcial o total, y defectos 
cardíacos congénitos, como la comunicación interauricular, la comunicación 
interventricular y las anomalías en la formación de las válvulas cardíacas. Además, 
las personas afectadas pueden experimentar otras anomalías esqueléticas, como 
huesos del antebrazo faltantes o subdesarrollados y brazos cortos. El síndrome de 
Holt-Oram está causado por mutaciones en el gen TBX5, que desempeña un papel 
crucial en el desarrollo de las extremidades superiores y el corazón. El diagnóstico se 
realiza con base en los signos clínicos, las pruebas de diagnóstico por imágenes, como 
radiografías y ecocardiogramas, y las pruebas genéticas. El tratamiento está dirigido 
a controlar los síntomas y las complicaciones asociadas y puede incluir cirugía para 
corregir defectos cardíacos, terapia ocupacional para mejorar la función de las 
extremidades superiores y seguimiento médico regular para controlar la salud del 
corazón. Los estudios sobre el síndrome de Holt-Oram son importantes para 
comprender sus fundamentos genéticos, desarrollar enfoques de tratamiento y 
brindar el apoyo adecuado a las personas afectadas y sus familias.
af://n1255
	Síndrome de Holt-Oram