Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-40

Vista previa del material en texto

Síndrome Óculo-Aurículo-Vertebral 
El síndrome óculo-aurículo-vertebral, también conocido como síndrome de 
Goldenhar, es una afección congénita rara que afecta el desarrollo de varias 
estructuras corporales, sobre todo la cara, los ojos, las orejas y la columna vertebral. 
Se caracteriza por una amplia variedad de anomalías, que pueden incluir 
malformaciones craneofaciales como microtia (ausencia o subdesarrollo de la oreja), 
microsomía hemifacial (subdesarrollo de la mitad de la cara), coloboma ocular (fisura 
en el iris, la retina o la coroides), trastornos de la visión, anomalías dentales y 
problemas de la columna vertebral como vértebras faltantes o anormales. El 
síndrome óculo-aurículo-vertebral suele ser esporádico, y se desconoce la causa 
exacta, aunque los factores genéticos y ambientales pueden desempeñar un papel. El 
diagnóstico se basa en la evaluación clínica de los signos físicos característicos y 
puede incluir pruebas de diagnóstico por imágenes, como radiografías y ecografías. El 
tratamiento es individualizado y puede incluir cirugía reconstructiva para corregir 
malformaciones craneofaciales y oculares, terapia auditiva y del habla, así como 
intervenciones para controlar las complicaciones asociadas, como problemas de 
visión, audición y desarrollo. Se necesitan estudios adicionales para comprender 
mejor los mecanismos subyacentes del síndrome óculo-aurículo-vertebral y mejorar 
las opciones de tratamiento y atención para los afectados.
af://n1267
	Síndrome Óculo-Aurículo-Vertebral