Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-46

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Síndrome de Freeman-Sheldon 
El síndrome de Freeman-Sheldon, también conocido como síndrome de la cara 
silbante, es una afección genética rara que afecta el desarrollo muscular y 
esquelético, lo que da lugar a rasgos faciales y corporales distintivos y múltiples 
anomalías congénitas. Se caracteriza por contracturas articulares (contracturas de las 
articulaciones), hipoplasia de la mandíbula, labio superior delgado y estrecho, nariz 
en forma de silla de montar, ojos alineados hacia abajo, microstomía (boca pequeña), 
micrognatia (mandíbula subdesarrollada), así como otras anomalías faciales y 
esqueléticas. El síndrome de Freeman-Sheldon es causado por mutaciones en el gen 
MYH3, que desempeña un papel en la contracción muscular. El diagnóstico se basa en 
la evaluación clínica de los signos físicos característicos y puede incluir pruebas de 
diagnóstico por imágenes, como radiografías y resonancias magnéticas. El 
tratamiento es principalmente sintomático y multidisciplinario, con el objetivo de 
controlar las complicaciones ortopédicas, respiratorias y dietéticas asociadas, que 
pueden incluir cirugías correctivas, terapia ocupacional y fisioterapia. Se necesitan 
estudios adicionales para comprender mejor los mecanismos subyacentes del 
síndrome de Freeman-Sheldon y para desarrollar mejores estrategias de tratamiento 
y atención para los afectados.
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	Síndrome de Freeman-Sheldon