Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-28

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Síndrome de Beckwith-Wiedemann 
El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS, por sus siglas en inglés) es un 
trastorno genético poco frecuente que afecta el crecimiento y el desarrollo fetal, lo 
que resulta en una variedad de características físicas y problemas de salud. Este 
síndrome se caracteriza por una combinación de macrosomía (crecimiento excesivo 
en el útero o después del nacimiento), hipoglucemia neonatal (bajo nivel de azúcar en 
la sangre), agrandamiento de los órganos internos (como los riñones), ombligo 
prominente y, en algunos casos, mayor riesgo de desarrollar tumores como tumores 
renales y hepatoblastoma. Por lo general, el BWS es causado por un cambio genético o 
epigenético que afecta a un grupo de genes en el cromosoma 11. El diagnóstico se 
realiza con base en los signos clínicos, las pruebas de diagnóstico por imágenes y las 
pruebas genéticas. El tratamiento del síndrome de Beckwith-Wiedemann se centra en 
el control de los síntomas y las complicaciones asociadas, como el seguimiento del 
crecimiento, el control de la hipoglucemia, la cirugía para corregir anomalías físicas y 
la detección de tumores. Los estudios sobre el BWS son importantes para comprender 
sus fundamentos genéticos, desarrollar enfoques de tratamiento y brindar el apoyo 
adecuado a las personas afectadas y sus familias.
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	Síndrome de Beckwith-Wiedemann