Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-45

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Síndrome de Goldenhar 
El síndrome de Goldenhar, también conocido como síndrome óculo-aurículo-
vertebral, es una afección congénita poco frecuente que afecta principalmente al 
desarrollo craneofacial, ocular y esquelético. Se caracteriza por una variedad de 
anomalías, que incluyen malformaciones craneofaciales como microtia 
(subdesarrollo del oído), microsomía hemifacial (subdesarrollo de la mitad de la 
cara), coloboma ocular (fisura en el iris, la retina o la coroides), trastornos de la 
visión, anomalías vertebrales y anomalías de otras estructuras esqueléticas. El 
síndrome de Goldenhar es causado por factores ambientales y/o genéticos durante el 
desarrollo fetal, aunque la causa exacta aún no se comprende completamente. El 
diagnóstico se basa en la evaluación clínica de los signos físicos característicos y 
puede incluir pruebas de diagnóstico por imágenes, como radiografías y tomografías 
computarizadas. El tratamiento es multidisciplinar y depende de las necesidades 
individuales de cada paciente, y puede incluir cirugías correctivas para anomalías 
faciales y vertebrales, terapia del habla y la audición, y seguimiento oftalmológico 
para controlar los problemas visuales. Se necesitan estudios adicionales para 
comprender mejor los mecanismos subyacentes del síndrome de Goldenhar y 
desarrollar mejores estrategias de tratamiento y atención para los afectados.
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	Síndrome de Goldenhar